Sindrome di Angelman, oggi la giornata mondiale per sensibilizzare

In occasione della “Giornata mondiale della Sindrome di Angelman”, oggi si terrà un’iniziativa speciale in tutta Italia, Molise compreso, mediante un aperitivo virtuale aperto davvero a tutti, collegandosi dalle 19:30 su meet (l’indirizzo è https://meet.google.com/ksq-sfnq-mra). L’obiettivo è quello di fare rete, condividere esperienze, difficoltà e consigli e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa sindrome ancora poco conosciuta, ovvero passaggi necessari per sostenere chi ne soffre e tutti quanti, madri padri sorelle e fratelli, la vivono e l’affrontano quotidianamente. Il Molise, in tal senso, non fa eccezione: cinque i casi certificati, per una sindrome che colpisce ogni 15mila nati. Piccoli numeri che danno per contrappasso la misura e il peso della malattia di cui le famiglie si fanno carico, molto spesso in solitudine.
Tra i sorrisi pieni dei suoi compagni dell’Istituto Superiore Marconi di Campobasso, c’è anche Luca, 17 anni, è biondo con gli occhi azzurri, ragazzo dolce dal nome e un accostamento che ricorre da sempre nella sua giovane vita. La mamma di Luca, Paola Carlone, è la voce di queste famiglie molisane, la rappresentante regionale dell’associazione L’orsa, Organizzazione Sindrome di Angelman. Nata nel 1996, sempre dalla volontà di un primo nucleo di genitori, Or.s.a. opera su tutto il territorio nazionale attraverso l’impegno dei soci.
I bambini colpiti da questa sindrome manifestano come sintomo iniziale l’epilessia, che presenta un tracciato particolare. Alle crisi epilettiche si aggiungono altre manifestazioni, quali iperattività e scarsa attenzione, ritardo cognitivo e motorio, disturbi del sonno e l’assenza completa del linguaggio.
Partecipare significa due cose: conoscere e avvicinarsi a una malattia rara per imparare a non averne paura e sostenere la ricerca che è l’unica possibilità per arrivare a una cura oggi impossibile. L’Associazione Orsa in silenzio persegue grandi obiettivi offrendo importanti servizi di assistenza alle famiglie attraverso un servizio di consulenza telefonica per indicazioni, consigli per avere una voce “amica” nei momenti difficili; informazione attraverso il sito internet, i social network, attività editoriali, giornate informative e convegni nazionale; consulenza per individuare centri di riferimento con equipe multidisciplinari disponibili a seguire i pazienti con S.A. e nel tempo farli diventare centri specializzati per la S.A; raccolta dati: in collaborazione con l’istituto superiore di Sanità è stato realizzato il Registro Nazionale ufficiale sulla S.A. e sostenere la ricerca scientifica. «Oggi – spiega l’associazione – è la giornata importante, una chiamata alla collaborazione generale, del contributo essenziale. L’associazione Orsa chiede al Molise di esserci. Basta collegarsi su meet alle 19:30 (link alla videochiamata:
https://meet.google.com/ksq-sfnq-mra dalle ore 19:20–20:20».
Per i bambini che sono affetti dalla sindrome, ogni piccolo gesto, ogni piccolo contributo della società può rappresentare un supporto importante. E in tale direzione va l’iniziativa del Comune di Campobasso, che illuminerà di blu il municipio.